Esami medici fai da te: i test genetici

Grazie a una serie di nuove start-up che sono entrate nel settore sanitario, non è mai stato così facile generare una sorta di “istantanea” della propria salute personale. Decine di aziende oggi offrono direttamente ai consumatori esami su tamponi di saliva, urina, sangue o guance che possono indicare la presenza o la suscettibilità genetica a disturbi che vanno dal diabete al cancro.

Con il semplice digitare alcune parole chiave sulla tastiera di un computer, è infatti possibile ordinare un kit per il test del DNA, al fine di determinare se hai una maggiore vulnerabilità a un elevato numero di malattie croniche, per prevedere come risponderai ai farmaci frequentemente prescritti o per ottenere una dieta, un esercizio fisico e una cura delle pelle adatti al tuo profilo genetico.

Puoi anche conoscere i batteri che hanno preso la residenza all’interno del tuo intestino e come influenzano la tua salute. Queste aziende mediche, insomma, possono davvero inaugurare un’epoca di “medicina a richiesta”, in cui i pazienti – molto più competenti che in passato – con l’ausilio di smartphone e computer si occupano in maniera attiva della propria assistenza sanitaria.

Non è un mistero del perché gli esami rivolti direttamente ai consumatori siano così attraenti: quando il prezzo della sanità aumenta, i consumatori non possono fare a meno di pensarci due volte prima di eseguire l’esame presso un centro medico. D’altra parte, le informazioni che è possibile richiedere nella privacy della propria casa o a distanza sono senza precedenti.

Già oggi è possibile analizzare un campione di saliva per cercare mutazioni su 19 geni che sono noti influenzare il rischio per il cancro al seno e ovarico. Le coppie che intendono avere figli potrebbero inviare la loro saliva a aziende specializzate per sapere se sono portatori di rare malattie ereditarie come la Tay-Sachs, la fibrosi cistica, la sindrome dell’anemia falciforme o di Bloom.

Un’altra azienda ancora prevede come risponderai, in base al tuo profilo genetico, a più di 120 farmaci generalmente prescritti. Decine di aziende, insomma, offrono test genetici direttamente ai consumatori per fornire informazioni su quasi 400 malattie. C’è solo l’imbarazzo della scelta. Insomma, non è più necessario limitarsi alla creazione di proprie “medie mediche” con i soliti esami.

Come se ciò non bastasse, i consumatori possono inviare i dati grezzi ricevuti dalle aziende che effettuano i test genetici ai siti web di interpretazione come LiveWello e Promethease. Queste aziende, a loro volta, analizzeranno le informazioni genetiche alla ricerca di migliaia di mutazioni differenti, generando informazioni ancora più estese riguardanti i rischi sanitari e altri tratti.

L’aumento dei test genetici fai-da-te ha suscitato preoccupazione tra i medici, i quali temono che i consumatori potrebbero non capire le implicazioni dei risultati degli esami o che potrebbero essere falsamente rassicurati dai risultati. Ma tali preoccupazioni non costituiscono un motivo per impedire l’accesso dei consumatori alle informazioni sui propri corpi.

In effetti, i benefici che derivano agli individui che acquisiscono una visione approfondita sui fattori che possono influenzare la loro salute superano gli aspetti negativi, purché rinuncino all’esperienza dei loro medici prima di agire ed effettuare tali test. Medici e consulenti genetici possono poi contestualizzare le informazioni sui risultati test genetici e consigliare eventuali screening.

Il rischio di sviluppare una malattia basato sui soli dati genetici è tutt’altro che ovvio. L’ambiente e lo stile di vita svolgono un grande ruolo, come pure l’interazione tra geni diversi. Ma certamente molte persone vorrebbero sapere tutto ciò che potrebbe colpirle in futuro, ad esempio sotto forma di rischio di sviluppare una certa malattia. Ed in fondo, il sapere che abbiamo una maggiore vulnerabilità alla malattia può farci impegnare più a fondo per uno stile di vita più sano.