Test genetico per tumore: come funziona?

Alcune famiglie hanno un errore genetico ereditario (ovvero una mutazione del DNA) che può aumentare il rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro. Sono disponibili test genetici per alcuni geni difettosi ereditari, ma ci sono diverse questioni importanti da considerare prima di fare un test del genere. I test per i geni che aumentano il rischio di cancro sono chiamati test genetici predittivi.

Attualmente sono disponibili test per i difetti genetici che aumentano il rischio del cancro della mammella, del cancro dell’intestino, del cancro ovarico, del cancro dell’utero e del cancro della prostata. Sono inoltre disponibili test per rari errori genetici che possono aumentare il rischio del cancro renale, del melanoma, del tumore del pancreas, della tiroide e di un cancro degli occhi (retinoblastoma).

I test genetici attuali non sono disponibili per altri tipi di errori genetici responsabili del cancro, ma la ricerca sta trovando altri difetti genetici e nuovi test sono in fase di sviluppo. Ad ogni modo, un risultato positivo in un test genetico significa avere un rischio maggiore di sviluppare il cancro, ma non significa affatto che tu abbia il cancro oppure che lo svilupperai sicuramente.

Se un tipo di cancro si ripete nella tua famiglia e sei preoccupato, potresti considerare l’idea di sottoporti a un test genetico. Esso può dirti se hai ereditato un gene difettoso che aumenta il rischio di cancro. Sei un candidato ideale per un test genetico se un gene ereditato difettoso è già stato identificato in uno dei tuoi parenti o se nella tua famiglia c’è una forte storia familiare di cancro.

Ci sono solitamente due passaggi per testare i geni ereditari relativamente al rischio del cancro. In primo luogo, a un parente con il cancro viene fatto un esame del sangue per vedere se ha un gene difettoso. Il relativo risultato sarà di solito pronto in un tempo che va dalle 6 a 8 settimane. Questo esame deve normalmente precedere l’eventuale esame sui parenti sani.

Se il test di un parente trova un gene difettoso, è possibile eseguire un test del sangue anche su di te per cercare esattamente lo stesso difetto genetico. Questo tipo di test è molto probabile che troverà l’errore nel gene corrispondente, ma in rare occasioni potrebbe non esserci. Se non è stato trovato un gene difettoso in nessuno dei tuoi parenti, devi valutare se vale la pena fare il test.

Infatti, è meno probabile che tu abbia un gene difettoso se non hai una storia familiare di cancro. Inoltre, non tutti i geni difettosi possono venire controllati. Inoltre, i test genetici e le relative consulenze prima (di orientamento) e dopo il test (per l’interpretazione dei risultati e il da farsi) sono costose. Assicuratevi quindi che la consulenza genetica sia disponibile come parte del servizio.

Se scopri di avere un gene difettoso, ci sono diverse cose che puoi fare per ridurre il rischio di sviluppare il cancro. Potresti essere in grado di effettuare determinati cambiamenti nello stile di vita o avere uno screening regolare per rilevare il cancro in anticipo. Oppure potresti essere in grado di prendere farmaci che abbassino il rischio di sviluppare il cancro. Infine, sapere che hai un particolare gene del cancro può aiutare a ridurre lo stress e l’ansia causata dall’incertezza a riguardo.